Bakgrund:

Pinscher och andra hundraser med bleka färgvariationer visar en karakteristisk pigmentering som är fenotyp (företeelsetyp, summan av en organisms yttre egenskaper, betingas av en samverkan mellan miljö och arvsanlagen, Bonniers Svenska ordbok 2001). De fyra färgerna är blå och silver som är bleka variationer på svart samt brons och crème (isabelle, eller fawn) som är bleka varianter av röd eller brun. På några av de drabbade hundarna kan det förekomma hårförluster, sjukdomen heter color dilution alopecia (på svenska kallas den fläckvis håravfall hos doberman, översättarens kommentar). Det förekommer även inflammationer i skinnet så kallad black hair follicular dysplasia, BHFD (hårsäcken kollapsar, översättarens kommentar). På människor och möss finns jämförbara pigmenteringar men där finns ingen dokumentation angående håravfall som orsakas av mutationer i den melanophilin genen, MLPH.

Undersökningens resultat:
Vi undersökte ordningsföljden i hundarnas MLPH gen och utförde en mutations analys på MLPH exonen hos 6 Doberman Pinschers familjer samt 5 Pinscher familjer. Totalt fanns 48 olika variationer som kunde identifieras inom och mellan raserna. Tre hundfamiljer visade på skillnader gällande minst en polymorfism (det att ett ämne med en bestämd sammansättning kan uppträda i flera former med olika struktur och egenskaper, Bonniers Svenska ordbok 2001) i MLPH exonen och den bleka phenotypen. Ingen enstaka polymorphism var identifierad i kodordningsföljden eller genens förgreningar eller sammanfogningar, som är trolig grund för den bleka phenotyp hos alla undersökta hundar. Hos 18 Pinschrar fanns en mutation i exon 7 (R199H) mutationen var genomgående associerad med den bleka phenotypen. Emellertid, finns denna mutation närvarande i homozygous (homozygot, individ som uppkommit genom sammansmältning av två könsceller med identiska arvsanlag, Bonniers Svenska ordbok 2001) i fyra andra hundar tillhörande andra raser med wildtypes pigment. Därmed verkar det inte troligt att denna mutation verkligen förorsakar de bleka färgvariationerna. Hos Doberman Pinschers samt Stor Münsterlander med BHFD, ett par av ensamma nucleotide ploymorphisms (SNPs) (nocleus latin betyder kärna, Bonniers Svenska ordbok 2001) kring exon 2 blev identifierad för att den med hög signifikans visat tillhörighet med den bleka Phenotypen.

Slutsats:
Denna studie påvisar bevis för att bleka pälsvariationer är orsakade av en eller flera mutationer inom eller i närheten av MLPH genen i flera hundraser. Datan på polymorphisms är starkt sammankopplad med den bleka phenotyp och därmed möjlig för genetiska tester på Pinscher underlätta uppfödning av hundar med bestämda pälsfärger och att jämföra mot Stor Münsterlander som bär BHFD.

Undersökningen i sin helhet kan läsas på länken:
- Klicka här -

Översatt av Eleonora Arthursson 05-10-10.